Chronic Leukemias 🧪Chronic Leukemias (سواء CML أو CLL) في دقائق معدودة، بأسلوب مبسط جداً ومع التركيز المباشر على أسئلة الامتحان والخدع الإكلينيكية.
السرطان (Leukemia) هو تكاثر غير خاضع للسيطرة خلايا الدم البيضاء (uncontrolled proliferation of WBCs) ينشأ داخل نخاع العظام (Bone Marrow).
displace normal cells)، فيقل إنتاج خلايا الدم الصحيحة (أنيميا، نقص صفائح، أو نقص خلايا بيضاء صحية).Peripheral Blood)، وتنتشر للكبد والطحال (Spleen & Liver infiltration).Myeloid / Myelogenous Leukemia: المشكلة بتأثر الخلايا الأم لـ RBCs, WBCs, أو Platelets.Lymphocytic Leukemia: المشكلة بتأثر خلايا السلسلة اللمفاوية (Lymphocytes).مرض CML مرتبط بطفرة جينية فريدة ومشهورة جداً في الامتحانات!
كروموسوم فيلادلفيا (Philadelphia Chromosome): هو عبارة عن تبادل جيني بين الكروموسوم 9 والكروموسوم 22 وترميزه هو: t(9;22)(q34;q11).
BCR-ABL1 fusion gene.Constitutive Tyrosine Kinase activity مما يؤدي لتكاثر مستمر للخلايا!تقنيات التشخيص الجيني المعتمدة:
Karyotyping (Conventional Cytogenetics): لرؤية كروموسوم فيلادلفيا تحت المجهر.FISH technique: للتحقق المباشر من اندماج الجينين BCR و ABL1.RT-PCR (Real-Time PCR): التقنية الأكثر دقة (Gold Standard) لمتابعة الاستجابة للعلاج ونسبة BCR-ABL1 mRNA.30% - 50% من المرضى بيكتشفوه بالصدفة عند عمل CBC روتيني!Left Upper Quadrant pain) وشعور بالشبع السريع (early satiety).Purine breakdown).Basophilia).25 x 10^3 / cmm وغالباً بيتجاوز 100 x 10^3 / cmm.Neutrophils.Basophilia) و Eosinophilia.Myelocytes و Metamyelocytes وخلايا Blasts بنسبة ضئيلة (1-10%).Thrombocytosis) أو طبيعية.Decreased LAP Score / Neutrophil Alkaline Phosphatase).هذه المقارنة هي المحور الأساسي لأسئلة الـ MCQ والأسئلة المقالية القصيرة (Short Notes)!
| وجه المقارنة | CML (سرطان دم) |
Leukemoid Reaction (تفاعل التهابي شديد) |
|---|---|---|
| السبب | سرطاني جيني (Malignant clone) |
عدوى بكتيرية شديدة أو التهاب حاد |
| عدد خلايا البيضاء (WBCs) | عادةً مرتفع جداً (> 100 x 10^3) |
مرتفع لكن غالباً أقل من (< 100 x 10^3) |
| Philadelphia Chromosome t(9;22) | موجود إيجابي (Positive) 🟢 |
غير موجود سلبي (Negative) 🔴 |
| مستوى إنزيم LAP Score | منخفض جداً (Low / Decreased) ⬇️ |
مرتفع جداً (High / Increased) ⬆️ |
| وجود Basophilia | موجودة بكثرة وشائعة جداً | غير موجودة (Absent) |
| الحبيبات السامة (Toxic Granules) | غير شائعة | موجودة بكثرة في الخلايا المتعادلة |
مرض CML يتطور عبر 3 مراحل متتالية:
Blasts) في العظام والدم أقل من 10%. الاستجابة للعلاج ممتازة.10% - 19%)، زيادة البازوفيل >20%، عدم استجابة للعلاج وتضخم مستمر للطحال.≥20%. (70% بيتحول لـ AML و 30% بيتحول لـ ALL).مثبطات التايروسين كاينيز (Tyrosine Kinase Inhibitors - TKIs):
Imatinib (ثورة في علاج المرض).Nilotinib و Dasatinib.Ponatinib.Allogeneic Stem Cell Transplant) في الحالات المقاومة أو المتقدمة.هو نوع من أنواع Low-grade Non-Hodgkin Lymphoma. يتميز بتكاثر مستمر ومفرط لاستنساب من خلايا Mature B-Lymphocytes الخبيثة في نخاع العظام والدم المحيطي.
Familial CLL).Bilateral symmetrical painless lymph node enlargement).عند فحص شريحة الدم (Peripheral Blood Smear) لمريض CLL، نجد خلايا لمفاوية ناضجة ولكنها هشة جداً وتتحطم أثناء التجهيز وتسمى: خلايا لطخة / خلايا مهشمة (Smudge Cells / Basket Cells).
مرضى CLL يعانون من اضطراب مناعي قد يهاجم أجهزة الجسم نفسها:
Warm AIHA) بشكل أفضل.Hypogammaglobulinemia).التشخيص الأكيد يتم عبر بصمة الخلايا بواسطة Flow Cytometry:
CD5 (الموجود أصلاً في خلايا T!) بالتبادل مع مستضدات B-cell مثل CD19, CD20, و CD23.4/5 أو 5/5 تؤكد تشخيص CLL.Flow Cytometry Score منخفضة (0, 1, 2 / 5) للتفرقة بينه وبين Mantle Cell Lymphoma (MCL).العوامل الإنذارية السيئة (Poor Prognostic Markers):
del(17p) أو طفرة TP53 (أسوأ إنذار؛ غير مستجيب للعلاج الكيماوي التقليدي!).IGHV غير متطفر (Unmutated IGHV).ZAP-70 أو CD38.استراتيجيات العلاج:
Ibrutinib (مثبط إنزيم BTK).Venetoclax (مثبط بروتين BCL-2).Rituximab أو Obinutuzumab (ضد CD20).Fludarabine, Cyclophosphamide, Bendamustine.CAR T-Cell Therapy وزراعة الخلايا الجذعية في الحالات الشديدة.| العنصر | CML |
CLL |
|---|---|---|
| نوع الخلايا التالفة | خلايا مايولودية (Granulocytes / Neutrophils) |
خلايا لمفاوية بالغة (Mature B-Lymphocytes) |
| الطفرة المميزة | t(9;22) BCR-ABL1 (كروموسوم فيلادلفيا) |
تغيرات مثل del(17p), TP53, ZAP-70 |
| علامة مسحة الدم المجهرية | Left Shift + Basophilia + Eosinophilia |
Smudge Cells (خلايا اللطخة) |
| الأعراض الفيزيائية البارزة | تضخم طحال هائل (Massive Splenomegaly) |
تضخم عقد لمفاوية متماثل (Symmetrical Lymphadenopathy) |
| العلاج الذهبي الموجه | مثبطات TKIs مثل Imatinib |
Ibrutinib (BTKi) / Venetoclax (BCL-2i) |
CML).t(9;22) أو الجين الهجين BCR-ABL1 بواسطة تقنيات FISH أو RT-PCR.
Smudge cells في مسحة الدمdel(17p) / TP53 mutationLAP scoredel(17p) / TP53 mutation، لأنها تجعل الخلايا مقاومة للعلاج الكيماوي التقليدي وتستدعي استخدام Ibrutinib أو Venetoclax.
Warm Autoimmune Hemolytic Anemia - AIHA).Immune Thrombocytopenia - ITP).Pure Red Cell Aplasia - PRCA).
CML = t(9;22) = BCR-ABL1 = Low LAP Score = Basophilia = Imatinib (TKI).
CLL = Smudge Cells = CD5 + CD19/CD20/CD23 = AIHA / ITP = del(17p) bad prognosis = Ibrutinib.
التفرقة بين CML و Leukemoid Reaction: الـ LAP score بيكون عالي في الـ Leukemoid وواطي في الـ CML، والـ Philadelphia Chr مش موجود غير في الـ CML!